Choroba

Deficyt liazy adenylobursztynianowej jest chorobą autosomalną recesywną związaną ze szlakiem metabolicznym puryn. Po raz pierwszy został on opisany w 1984 roku w grupie dzieci z opóźnieniem rozwoju i drgawkami. Do dziś rozpoznany u około 50 pacjentów z różnych europejskich grup etnicznych.
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hipotonię. Około połowy pacjentów manifestuje średnie do ciężkiego opóźnienie psychoruchowe oraz drgawki w ciągu pierwszych lat życia. Tylko u nielicznych, choroba objawia się delikatnym opóźnieniem psychoruchowym lub głęboką wiotkością mięsni.
W badaniach laboratoryjnych wykrywa się podwyższony poziom rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (SAICAr) oraz bursztynyloadenozy (SAdo) w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz moczu.
Rokowanie w deficycie liazy adenylobursztynianowej jest zasadniczo słabe. Kilkunastu pacjentów, zwłaszcza z typem I choroby, oraz z wcześnie występującą padaczką, zmarło w okresie niemowlęcym. Pozostali w wieku około 10 lat. W większości przypadków, dalszy rozwój charakteryzuje brak lub minimalna poprawa rozwoju psychoruchowego oraz utrzymywanie się zachowań autystycznych, z wyjątkiem sporadycznej poprawy kontaktu wzrokowego.