Krankheit

Adenylosuccinate Lyase-Mangel (ADSL Mangel) ist eine autosomal-rezessive Krankheit im Zusammenhang mit metabolischem Purin, und wurde 1984 erstmals an einer Gruppe von Kindern mit verzögerter Entwicklung und Zuckungen festgestellt. Bis heute sind etwa 50 Patienten aus unterschiedlichen ethnischen Gruppen in Europa bekannt.

Die klinischen Anzeichen sind unterschiedlich, und zeigen sich in Form von Zuckungen, verspäteter Entwicklung, Autismus Merkmale und fallweise Hypotonie. Bei etwa der Hälfte der Patienten manifestiert sich im Verlauf der ersten Lebensjahre eine mittlere bis schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung und Zuckungen. Nur in Ausnahmefällen zeigt sich die Krankheit durch leichte psychomotorische Entwicklungsverzögerung oder Muskelerschlaffung.

In Laboruntersuchungen sind erhöhte Succinyl Aminoimidazole-Carboxamide Riboside (SAICAr) und Succinyl Adenosine (S-Ado) in der Gehirn-Rückenmarks Flüssigkeit und im Urin feststellbar.

Bei Adenylosuccinate Lyase-Mangel ist eine Prognose grundsätzlich schwierig. Einige Patienten, insbesondere jene mit dem Krankheitstyp I und früh auftretender Epilepsie, starben im Neugeborenen Zeitraum, die übrigen im Alter von etwa 10 Jahren. In der Mehrzahl der Fälle, zeigt sich in der weiteren Entwicklung eine minimale Verbesserung der psychomotorischen Entwicklung sowie das Weiterbestehen des autistischen Verhaltens mit Ausnahme sporadischer Verbesserung des Blickkontakts.